STT3B-CDG
ORPHA:370924DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Облигатный (100%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012345Abnormal glycosylation
Частый (30–79%)8
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000046Small scrotum
HP:0000054Micropenis
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0002098Respiratory distress
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)