Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome
ORPHA:370943DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)1
HP:0000729Autistic behavior
Частый (30–79%)2
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0004976Knee dislocation
Периодический (5–29%)7
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0001765Hammertoe
HP:0002121Generalized non-motor (absence) seizure
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002650Scoliosis
HP:0002827Hip dislocation
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)