Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
ORPHA:371DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0001903Anemia
HP:0002486Myotonia
HP:0009051Increased muscle glycogen content
Частый (30–79%)3
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002149Hyperuricemia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)