Gordon syndrome
ORPHA:376Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0001883Talipes
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)2
HP:0000218High palate
HP:0003199Decreased muscle mass
Периодический (5–29%)10
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000175Cleft palate
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002650Scoliosis
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
HP:0006101Finger syndactyly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)