Episodic ataxia type 1
ORPHA:37612DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)27
Очень частый (80–99%)3
HP:0002172Postural instability
HP:0002370Poor coordination
HP:0002411Myokymia
Частый (30–79%)10
HP:0000622Blurred vision
HP:0000651Diplopia
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001260Dysarthria
HP:0002018Nausea
HP:0002312Clumsiness
HP:0002315Headache
HP:0002321Vertigo
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003552Muscle stiffness
Периодический (5–29%)14
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001188Hand clenching
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0001270Motor delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001276Hypertonia
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002486Myotonia
HP:0002650Scoliosis
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0005461Craniofacial disproportion
HP:0008981Calf muscle hypertrophy
HP:0030051Tip-toe gait
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)