Acrokeratoelastoidosis of Costa
ORPHA:38DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0025092Epidermal acanthosis
HP:0025167Fragmented elastic fibers in the dermis
HP:0045059Hyperkeratotic papule
Частый (30–79%)4
HP:0002955Granulomatosis
HP:0025114Hypergranulosis
HP:0025507Yellow papule
HP:0040162Orthokeratosis
Периодический (5–29%)3
HP:0006089Palmar hyperhidrosis
HP:0025509Piezogenic pedal papules
HP:0200035Skin plaque
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002814Abnormality of the lower limb
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)