Greig cephalopolysyndactyly syndrome
ORPHA:380Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)3
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0001841Preaxial foot polydactyly
Частый (30–79%)8
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000348High forehead
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000506Telecanthus
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0002007Frontal bossing
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0006101Finger syndactyly
Периодический (5–29%)11
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0001250Seizure
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0001830Postaxial foot polydactyly
HP:0010059Broad hallux phalanx
HP:0011304Broad thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)