Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
ORPHA:382DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)1
HP:0001250Seizure
Частый (30–79%)7
HP:0000708Atypical behavior
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002465Poor speech
HP:0007153Progressive extrapyramidal movement disorder
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011344Severe global developmental delay
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)13
HP:0000717Autism
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001251Ataxia
HP:0001332Dystonia
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002072Chorea
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0002305Athetosis
HP:0002384Focal impaired awareness seizure
HP:0002457Abnormal head movements
HP:0010819Atonic seizure
HP:0100716Self-injurious behavior
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001252Hypotonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 80 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)