Huriez syndrome
ORPHA:384DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000958Dry skin
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0001792Small nail
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0011838Sclerodactyly
HP:0100679Lack of skin elasticity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)