Dihydropyrimidinuria
ORPHA:38874DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)6
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0012127Uraciluria
HP:6000118Elevated urinary dihydrouracil level
HP:6000119Elevated urinary dihydrothymine level
HP:6000331Elevated urinary thymine level
Периодический (5–29%)13
HP:0000252Microcephaly
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000717Autism
HP:0001252Hypotonia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001510Growth delay
HP:0002013Vomiting
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0011473Villous atrophy
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002376Developmental regression
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)