← Назад

SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4

ORPHA:391351DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

SURF1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 185620

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы