HSD10 disease, neonatal type
ORPHA:391457Clinical subtypeX-linked dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
HP:0500170Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
Периодический (5–29%)2
HP:0001392Abnormality of the liver
HP:0003256Abnormality of the coagulation cascade
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)