Frontorhiny
ORPHA:391474Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)29
Частый (30–79%)27
HP:0000175Cleft palate
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000349Widow's peak
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000486Strabismus
HP:0000508Ptosis
HP:0000518Cataract
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002084Encephalocele
HP:0002650Scoliosis
HP:0002738Hypoplastic frontal sinuses
HP:0002938Lumbar hyperlordosis
HP:0004112Midline nasal groove
HP:0004423Cranium bifidum occultum
HP:0006931Lipoma of corpus callosum
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0008591Congenital conductive hearing impairment
HP:0010297Bifid tongue
HP:0011817Basal encephalocele
HP:0025247Dermoid cyst
HP:0040019Finger clinodactyly
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)2
HP:0000873Diabetes insipidus
HP:0040075Hypopituitarism
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)