Feingold syndrome type 2
ORPHA:391646Clinical subtypeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0000252Microcephaly
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001249Intellectual disability
Частый (30–79%)6
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0004322Short stature
HP:0005235Jejunal atresia
HP:0009778Short thumb
Периодический (5–29%)4
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000712Emotional lability
HP:0000739Anxiety
HP:0001629Ventricular septal defect
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)