Ассоциированные гены (2)

LYR motif containing 4

Disease-causing germline mutation(s) in

NFS1 cysteine desulfurase

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:397593DiseaseAutosomal recessiveNeonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
LYRM4	LYR motif containing 4	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613311
NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	603485

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	5	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)