Hereditary isolated aplastic anemia
ORPHA:397692DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| THPO | thrombopoietin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 600044 |
| MPL | MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 159530 |
| ACD | ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 609377 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)