COASY protein-associated neurodegeneration
ORPHA:397725DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000722Compulsive behaviors
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0002339Abnormal caudate nucleus morphology
HP:0002453Abnormal globus pallidus morphology
HP:0002454Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0010663Abnormality of thalamus morphology
HP:0010994Abnormal corpus striatum morphology
HP:0012048Oromandibular dystonia
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)