Autosomal spastic paraplegia type 58
ORPHA:397946DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)33
Очень частый (80–99%)7
HP:0000668Hypodontia
HP:0001260Dysarthria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002380Fasciculations
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0002497Spastic ataxia
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
Частый (30–79%)14
HP:0000252Microcephaly
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001257Spasticity
HP:0001310Dysmetria
HP:0001337Tremor
HP:0002072Chorea
HP:0002169Clonus
HP:0002359Frequent falls
HP:0003487Babinski sign
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0004322Short stature
HP:0011096Peripheral demyelination
HP:0025357Erratic myoclonus
HP:0030187Titubation
Периодический (5–29%)7
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002080Intention tremor
HP:0002317Unsteady gait
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0030051Tip-toe gait
Очень редкий (1–4%)5
HP:0000473Torticollis
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 19 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)