Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome
ORPHA:397951DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)11
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001344Absent speech
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002465Poor speech
HP:0003487Babinski sign
HP:0005484Secondary microcephaly
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0012448Delayed myelination
Периодический (5–29%)7
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000577Exotropia
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001647Bicuspid aortic valve
HP:0001760Abnormal foot morphology
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)