← Назад

Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin

ORPHA:398088DiseaseAutosomal dominantNeonatal

Ассоциированные гены (1)

SLC4A1
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 109270

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы