Focal facial dermal dysplasia type IV
ORPHA:398189Clinical subtypeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)3
HP:0004426Abnormality of the cheek
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:3000019Abnormality of buccal mucosa
Частый (30–79%)14
HP:0000252Microcephaly
HP:0000331Short chin
HP:0001028Hemangioma
HP:0001269Hemiparesis
HP:0002170Intracranial hemorrhage
HP:0003764Nevus
HP:0007359Focal-onset seizure
HP:0011124Abnormality of epidermal morphology
HP:0025167Fragmented elastic fibers in the dermis
HP:0100494Abnormal mast cell morphology
HP:0100699Scarring
HP:0000175Cleft palate
HP:0000204Cleft upper lip
HP:0000238Hydrocephalus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 21 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)