HNRNPA1-related adult-onset distal myopathy
ORPHA:399086DiseaseAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)13
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002312Clumsiness
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003376Steppage gait
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0003805Rimmed vacuoles
HP:0008180Mildly elevated creatine kinase
HP:0008954Intrinsic hand muscle atrophy
HP:0009005Weakness of the intrinsic hand muscles
HP:0009031Amyotrophy of ankle musculature
HP:0009063Progressive distal muscle weakness
HP:0009473Joint contracture of the hand
HP:0012548Fatty replacement of skeletal muscle
Периодический (5–29%)2
HP:0001171Split hand
HP:0009073Progressive proximal muscle weakness
Исключён (0%)1
HP:0001638Cardiomyopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)