Distal anoctaminopathy
ORPHA:399096DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0003323Progressive muscle weakness
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
Частый (30–79%)5
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002515Waddling gait
HP:0003552Muscle stiffness
HP:0009046Difficulty running
HP:0030234Highly elevated creatine kinase
Периодический (5–29%)4
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0003707Calf muscle pseudohypertrophy
HP:0008997Proximal muscle weakness in upper limbs
HP:0009073Progressive proximal muscle weakness
Очень редкий (1–4%)1
HP:0003201Rhabdomyolysis
Исключён (0%)1
HP:0009049Peroneal muscle atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)