Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
ORPHA:40Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)18
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000912Sprengel anomaly
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0003086Acromesomelia
HP:0003300Ovoid vertebral bodies
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0004568Beaking of vertebral bodies
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0008422Vertebral wedging
HP:0011220Prominent forehead
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)