Autosomal recessive spastic paraplegia type 61
ORPHA:401780DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)8
HP:0001257Spasticity
HP:0001271Polyneuropathy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002815Abnormality of the knee
HP:0005109Abnormality of the Achilles tendon
HP:0007083Hyperactive patellar reflex
HP:0007178Motor polyneuropathy
HP:0012407Scissor gait
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)