Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
ORPHA:401785DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)1
HP:0002061Lower limb spasticity
Частый (30–79%)4
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0030051Tip-toe gait
Периодический (5–29%)8
HP:0001284Areflexia
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002064Spastic gait
HP:0002169Clonus
HP:0002943Thoracic scoliosis
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0006380Knee flexion contracture
HP:0012514Lower limb pain
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)