Autosomal recessive spastic paraplegia type 59
ORPHA:401795DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)1
HP:0001258Spastic paraplegia
Частый (30–79%)7
HP:0000639Nystagmus
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002169Clonus
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0002509Limb hypertonia
Периодический (5–29%)1
HP:0001249Intellectual disability
Исключён (0%)2
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)