Autosomal recessive spastic paraplegia type 64
ORPHA:401810DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000823Delayed puberty
HP:0001257Spasticity
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0006889Intellectual disability, borderline
Периодический (5–29%)2
HP:0001284Areflexia
HP:0002500Abnormal cerebral white matter morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)