Autosomal recessive spastic paraplegia type 66
ORPHA:401815DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)14
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001301Chronic sensorineural polyneuropathy
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0002509Limb hypertonia
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0007210Lower limb amyotrophy
HP:0030048Colpocephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001284Areflexia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)