Autosomal recessive spastic paraplegia type 70
ORPHA:401835DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Частый (30–79%)9
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002378Hand tremor
HP:0006530Abnormal pulmonary interstitial morphology
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012447Abnormal myelination
HP:0100022Abnormality of movement
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000100Nephrotic syndrome
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)