Autosomal recessive spastic paraplegia type 71
ORPHA:401840DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)12
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002378Hand tremor
HP:0003487Babinski sign
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012447Abnormal myelination
HP:0100022Abnormality of movement
Исключён (0%)1
HP:0003457EMG abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)