Autosomal spastic paraplegia type 72
ORPHA:401849DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)2
HP:0002063Rigidity
HP:0002064Spastic gait
Частый (30–79%)2
HP:0001761Pes cavus
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
Периодический (5–29%)5
HP:0002174Postural tremor
HP:0002354Memory impairment
HP:0006938Impaired vibration sensation at ankles
HP:0011446Abnormality of higher mental function
HP:0012531Pain
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)