AXIN2-related polyposis
ORPHA:401911DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Частый (30–79%)2
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
HP:0200063Colorectal polyposis
Периодический (5–29%)2
HP:0003003Colon cancer
HP:0100743Neoplasm of the rectum
Исключён (0%)3
HP:0000968Ectodermal dysplasia
HP:0008070Sparse hair
HP:3000050Abnormality of odontoid tissue
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)