Moyamoya disease with early-onset achalasia
ORPHA:401945DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Облигатный (100%)1
HP:0001297Stroke
Частый (30–79%)3
HP:0000822Hypertension
HP:0011834Moyamoya phenomenon
HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature
Периодический (5–29%)4
HP:0000965Cutis marmorata
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0030402Abnormal platelet aggregation
HP:0030880Raynaud phenomenon
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)