← Назад

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons

ORPHA:401964DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

DCAF8
DDB1 and CUL4 associated factor 8
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 615820

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы