1p31p32 microdeletion syndrome
ORPHA:401986Malformation syndromeUnknownNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)3
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Частый (30–79%)11
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000722Compulsive behaviors
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002144Tethered cord
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0007099Chiari type I malformation
HP:0030746Intraventricular hemorrhage
Периодический (5–29%)3
HP:0000965Cutis marmorata
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0007906Ocular hypertension
Очень редкий (1–4%)1
HP:0011834Moyamoya phenomenon
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)