← Назад

Familial hyperaldosteronism type II

ORPHA:404DiseaseAutosomal dominantAdult

Ассоциированные гены (1)

CLCN2
chloride voltage-gated channel 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 600570

Фенотипы (14)

Облигатный (100%)1
HP:0000822Hypertension
Очень частый (80–99%)2
HP:0011740Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism
HP:0040084Abnormal circulating renin
Частый (30–79%)1
HP:0011746Secretory adrenocortical adenoma
Периодический (5–29%)9
HP:0000360Tinnitus
HP:0000421Epistaxis
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002018Nausea
HP:0002170Intracranial hemorrhage
HP:0002315Headache
HP:0002900Hypokalemia
HP:0008221Adrenal hyperplasia
HP:0200114Metabolic alkalosis
Исключён (0%)1
HP:0011739Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы