Female infertility due to zona pellucida defect
ORPHA:404466DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| ZP2 | zona pellucida glycoprotein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 182888 |
| ZP3 | zona pellucida glycoprotein 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 182889 |
| ZP1 | zona pellucida glycoprotein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 195000 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)