Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
ORPHA:404493DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001999Abnormal facial shape
Частый (30–79%)1
HP:0001251Ataxia
Периодический (5–29%)2
HP:0000248Brachycephaly
HP:0001290Generalized hypotonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)