Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
ORPHA:404499DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)6
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001260Dysarthria
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002194Delayed gross motor development
Частый (30–79%)3
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
Периодический (5–29%)2
HP:0000639Nystagmus
HP:0002172Postural instability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)