Dyschromatosis symmetrica hereditaria
ORPHA:41DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)3
HP:0007988Macular hypopigmentation
HP:0011509Macular hyperpigmentation
HP:0012733Macule
Частый (30–79%)1
HP:0001304Torsion dystonia
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 300 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)