Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
ORPHA:411536Clinical subtypeX-linked recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)3
HP:0002149Hyperuricemia
HP:0003149Hyperuricosuria
HP:0003240Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity
Частый (30–79%)3
HP:0000791Uric acid nephrolithiasis
HP:0001369Arthritis
HP:0020074Crystalluria
Периодический (5–29%)3
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0012626Stage 4 chronic kidney disease
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000707Abnormality of the nervous system
Исключён (0%)5
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)