Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
ORPHA:411543Clinical subtypeX-linked recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)5
HP:0000791Uric acid nephrolithiasis
HP:0001997Gout
HP:0002149Hyperuricemia
HP:0003240Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity
HP:0012759Neurodevelopmental abnormality
Частый (30–79%)8
HP:0003149Hyperuricosuria
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001369Arthritis
HP:0020074Crystalluria
Периодический (5–29%)4
HP:0001251Ataxia
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0007178Motor polyneuropathy
HP:0009830Peripheral neuropathy
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000501Glaucoma
HP:0000545Myopia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002205Recurrent respiratory infections
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 33 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)