Ocular cystinosis

ORPHA:411641Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult

Ассоциированные гены (1)

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (4)

Очень частый (80–99%) — 4

HP:0000505Visual impairment

HP:0000531Corneal crystals

HP:0000613Photophobia

HP:0032639Elevated leukocyte cystine

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Ocular cystinosis

ORPHA:411641Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult

Ассоциированные гены1

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	606272

Фенотипы (HPO)4

Очень частый (80–99%)4

HP:0000505Visual impairment

HP:0000531Corneal crystals

HP:0000613Photophobia

HP:0032639Elevated leukocyte cystine

Эпидемиология1

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)