Dysbetalipoproteinemia
ORPHA:412DiseaseAutosomal dominant, Multigenic/multifactorialAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)5
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0003141Increased LDL cholesterol concentration
HP:0003233Decreased HDL cholesterol concentration
Частый (30–79%)12
HP:0000660Lipemia retinalis
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0001013Eruptive xanthomas
HP:0001084Corneal arcus
HP:0001114Xanthelasma
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0001513Obesity
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002635Atheromatosis
HP:0010874Tendon xanthomatosis
HP:0025530Xanthomas of the palmar creases
HP:0031290Tuberous xanthoma
Периодический (5–29%)9
HP:0000799Renal steatosis
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0001681Angina pectoris
HP:0001735Acute pancreatitis
HP:0001997Gout
HP:0004943Accelerated atherosclerosis
HP:0004950Peripheral arterial stenosis
HP:0005181Premature coronary artery atherosclerosis
HP:0012397Aortic atherosclerosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 7.8 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 10 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)