Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome

ORPHA:412022Malformation syndromeAutosomal recessiveAdolescent, Childhood

Ассоциированные гены (1)

aspartate beta-hydroxylase

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:412022Malformation syndromeAutosomal recessiveAdolescent, Childhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ASPH	aspartate beta-hydroxylase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600582

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	4	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)