PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments
ORPHA:412066DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Облигатный (100%)1
HP:0000726Dementia
Очень частый (80–99%)5
HP:0000719Inappropriate behavior
HP:0002145Frontotemporal dementia
HP:0002333Motor deterioration
HP:0002354Memory impairment
HP:0012757Abnormal neuron morphology
Частый (30–79%)14
HP:0000736Short attention span
HP:0000739Anxiety
HP:0000741Apathy
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002172Postural instability
HP:0002362Shuffling gait
HP:0002463Language impairment
HP:0002506Diffuse cerebral atrophy
HP:0002527Falls
HP:0003552Muscle stiffness
HP:0007311Short stepped shuffling gait
HP:0010794Impaired visuospatial constructive cognition
HP:0030216Inertia
Периодический (5–29%)1
HP:0006892Frontotemporal cerebral atrophy
Исключён (0%)2
HP:0002503Spinocerebellar tract degeneration
HP:0007373Motor neuron atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)