Gyrate atrophy of choroid and retina
ORPHA:414DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)5
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0000533Chorioretinal atrophy
HP:0000545Myopia
HP:0012026Hyperornithinemia
HP:0200065Chorioretinal degeneration
Частый (30–79%)8
HP:0000518Cataract
HP:0000523Subcapsular cataract
HP:0000618Blindness
HP:0001103Abnormal macular morphology
HP:0001133Constriction of peripheral visual field
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0007675Progressive night blindness
HP:0040031Chorioretinal hyperpigmentation
Периодический (5–29%)3
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001250Seizure
HP:0001595Abnormality of the hair
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2 | Finland | Value and class |
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)