Neonatal severe primary hyperparathyroidism
ORPHA:417DiseaseAutosomal recessive, Not applicableNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0000774Narrow chest
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0100530Abnormality of calcium-phosphate metabolism
HP:0000820Abnormality of the thyroid gland
HP:0001252Hypotonia
HP:0001744Splenomegaly
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0004322Short stature
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)