Bietti crystalline dystrophy
ORPHA:41751DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)9
HP:0000505Visual impairment
HP:0000654Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
HP:0000662Nyctalopia
HP:0001133Constriction of peripheral visual field
HP:0007722Retinal pigment epithelial atrophy
HP:0007760Crystalline corneal dystrophy
HP:0030491Choriocapillaris atrophy
HP:0031528Subretinal deposits
HP:0200065Chorioretinal degeneration
Периодический (5–29%)10
HP:0000551Color vision defect
HP:0000580Pigmentary retinopathy
HP:0000603Central scotoma
HP:0000618Blindness
HP:0001129Large central visual field defect
HP:0001141Severely reduced visual acuity
HP:0007814Retinal pigment epithelial mottling
HP:0011505Cystoid macular edema
HP:0030329Retinal thinning
HP:0030528Paracentral scotoma
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)